Por que é importante falarmos da Distonia, que é um tipo de Distúrbio do Movimento Hipercinético? Por que, apesar dos avanços na Medicina e tratamentos cada vez mais assertivos, ela ainda é um quadro muito desafiador. 

O diagnóstico em si não costuma ser difícil. Ao avaliar um paciente, um médico com olhar treinado facilmente irá identificar aquele movimento anormal como uma Distonia. Entretanto, o tratamento pode ser longo e necessitar do auxílio de terapêuticas combinadas para alcançar um bom resultado. 

A partir desse primeiro diagnóstico ou hipótese diagnóstica, é necessário uma investigação para classificar o quadro referente a alguns aspectos – as chamadas Classificações da Distonia. Continue lendo para entender. 

Classificação da Distonia 

A Distonia pode ser classificada por distribuição corporal a partir dos aspectos: agudo ou crônico, se teve início na infância ou na fase adulta, se o aparecimento do sintoma foi súbito ou gradual, e se essa Distonia é focal, segmentar, multifocal ou generalizada. Veja: 

• Distonia focal: apenas uma parte do corpo é afetada.
• Distonia multifocal: duas ou mais áreas não contíguas, ou seja, sem ligação, apresentam o sintoma.
• Distonia segmentar: duas ou mais áreas contíguas, ou seja, com ligação, como mão, cotovelo e ombro, são atingidas. 
• Distonia generalizada: ocorre quando o tronco e dois ou mais membros estão envolvidos, podendo ou não acometer membros inferiores.

Por ser um quadro que afeta consideravelmente a vida diária do paciente, causando dor e dificuldade ou até impossibilidade de realização de tarefas simples, a Distonia leva a um importante prejuízo de qualidade de vida, sendo a Depressão a comorbidade mais frequentemente associada. 

Por isso o tratamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e psicólogos, visando o bem estar do paciente e proporcionando os melhores resultados possíveis. 

Toxina Botulínica nos Distúrbios do Movimento Hipercinéticos

A Toxina Botulínica é uma toxina produzida por uma bactéria que, ao ser purificada em laboratório, apresenta propriedades terapêuticas. Com ela é possível tratar hipertonias, dores crônicas ou localizadas e secreções glandulares. 

A Toxina Botulínica não é um tratamento novo na Neurologia, tendo seu início em meados dos anos 1970. Os primeiros estudos e testes clínicos, foram realizados pelo médico Alan Scott, oftalmologista, que buscava uma alternativa ao tratamento cirúrgico para estrabismo.

Nos Distúrbios do Movimento Hipercinéticos, a Toxina age no corpo da seguinte maneira:

1. A toxina é aplicada no músculo e procura por nervos próximos.
2. No nervo (placa mioneural) a Toxina Botulínica impede a liberação da acetilcolina (neurotransmissor), inibindo ou reduzindo a sinalização para a contração muscular. 

O procedimento é simples, realizado em consultório, e costuma ter como efeito colateral incômodo no momento da aplicação, que cessa logo em seguida. Crianças a partir de 2 anos podem ser submetidas às aplicações, e a duração média dos efeitos é de 4 meses. 

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A distonia cervical está inserida no contexto dos tipos de distonias focais, ou seja, que a atinge somente um membro – uma das mãos, ou um dos braços, ou uma das pernas e assim por diante. Como a própria nomenclatura remete, a distonia cervical afeta a região da cabeça e/ou pescoço.

Características da distonia cervical

Este distúrbio neurológico cursa com movimentos anormais e repetitivos de torção da cabeça e/ou pescoço. Tais movimentos são tão intensos que pessoas sem distonia não conseguem reproduzi-los. Como consequência, a distonia cervical afeta diretamente a funcionalidade, capacidade de trabalho e qualidade de sono, além de alterar a postura, causando ao indivíduo a uma vida com dor e rigidez na região do pescoço e ombros.

Outro fator relevante a ser citado é que a distonia pode tanto se apresentar como a própria doença, como ser secundária à outra já existente.

Tratamentos para distonia cervical

Medicamentos especiais e sessões de neuromodulação não-invasiva e invasiva são alternativas indicadas para amenizar os sintomas de contração muscular e a dor gerada por ela, sendo a toxina botulínica uma das indicações mais recomendadas quando falamos em distonia cervical. Para a aplicação dela, primeiro é necessário identificar quais músculos são afetados, guiando o alvo intramuscular por meio de eletroneuromiografia e/ou ultrassom.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam melhora e alívio dos sintomas com doses adequadas e intervalos regulares com aplicações a cada 12 a 16 semanas. Como o tratamento deste distúrbio do movimento é multidisciplinar, a fisioterapia na região da cabeça e pescoço também beneficia o paciente e até neste aspecto a toxina é uma grande aliada para permitir a execução dos exercícios.

Alguns casos refratários aos tratamentos propostos com toxina botulínica e medicação oral – ou seja, que não respondem a estas alternativas -, podem ser encaminhados para procedimentos neurocirúrgicos, como a estimulação cerebral profunda (DBS – deep brain stimulation).

Todos estes tratamentos apresentam protocolos específicos a serem seguidos a fim de proporcionar qualidade de vida ao paciente, uma vez que ainda não foi descoberta a causa que viabilizaria a cura. Além dos desmembramentos físicos da doença, é comum a associação de comorbidades como depressão, ansiedade e distúrbios psiquiátricos, contribuindo para a piora na qualidade de vida do paciente com distonia cervical.

Ao longo da evolução da doença, geralmente o paciente desenvolve ou descobre um movimento que pode inibir os movimentos anormais e relaxar a contração muscular exagerada. É o que chamamos de truque sensorial:

O diagnóstico da distonia cervical é clínico, baseado nas queixas e na observação prolongada do paciente, com avaliação de quais músculos da cabeça e/ou pescoço estão contraindo e levando o paciente àquela postura anormal.

Existem quatro movimentos primários anormais que podem estar envolvidos: torcicolo, laterocolo, retrocolo e anterocolo (veja a imagem abaixo), sendo torcicolo a postura anormal mais encontrada.

Conheça outros tipos de distonia

• Distonia focal: Somente um membro é afetado. Por exemplo: uma das mãos, ou um dos braços, uma das pernas. A câimbra do escrivão é uma distonia focal.
• Distonia segmentar: Duas ou mais membros do corpo são afetadas. Por exemplo: um braço e uma perna; uma mão e a face.
• Distonia generalizada: Mais de duas regiões do corpo apresentam os movimentos exagerados e involuntários, como os dois braços e uma perna.
• Hemidistonia: Todo um lado do corpo passa a sofrer com o tônus muscular aumentado.

Para a condução adequada do paciente com distonia é importante buscar pelo auxílio de um médico neurologista com experiência de atuação em distúrbios do movimento. Ele poderá avaliar qual é o tipo de distonia, quais músculos foram afetados pelo problema e quais são os melhores tratamentos para lidar com a sintomatologia de cada um.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Recentemente, eu concedi entrevista ao jornal O Estado de S. Paulo sobre o uso da toxina botulínica (popularmente conhecido por Botox – sua marca mais famosa) para fins teurapêuticos na neurologia. A matéria foi veiculada e replicada por diversos veículos. Neste link você pode ler a versão mais completa do conteúdo.

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Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Antes do aprofundamento necessário no assunto, vale explicar que distúrbios do movimento são um conjunto de desordens neurológicas que levam o paciente a realizar movimentos involuntários, exagerados e intensos, podendo ser contínuo ou episódico. Estes movimentos podem afetar um ou mais segmentos, como cabeça, tronco, braços e pernas.

Entenda a relação entre epilepsia e os distúrbios do movimento

Hipócrates, considerado o pai da medicina, estudou a epilepsia e chegou à conclusão de que se trata de uma disfunção cerebral. Em outras palavras, a epilepsia ocorre porque os impulsos elétricos e os sinais químicos responsáveis pela comunicação entre os neurônios se comportam de forma desordenada, ocasionando uma crise epiléptica. Conhecemos algumas de suas causas, como má formação cerebral, erros inatos do metabolismo, infecções congênitas, problemas pré, peri ou pós parto, paralisia cerebral, tumores cerebrais, doenças genéticas, entre outros. A depender da região cerebral que sofre um agravo, a mobilidade do paciente pode ser afetada, originando, assim, os distúrbios do movimento. Estes, por sua vez, podem ser do tipo distonia, coreia, atetose, balismo, bruxismo, mioclonia, tremor, entre outros.

Hoje, um dos maiores desafios quando relacionamos epilepsia e distúrbios do movimento é a identificação de quando se trata de um ou de outro. A epilepsia, por exemplo, pode causar movimentos tônicos, clônicos, atônicos, enquanto que nos distúrbios do movimento a distonia é a mais frequente. Em ambos, epilepsia ou distúrbio do movimento, as alterações oculares (crises de desvio ocular) são comuns.

Epilepsia e distúrbios do movimento: Diagnóstico

Os três elementos que fazem a diferença no diagnóstico mais assertivo do paciente são: observação, história clínica e exame neurológico.

Observar o paciente desde o momento que ele entra no consultório até o momento de ir embora nos permite identificar aspectos característicos. O movimentar das mãos e dos pés, a postura enquanto está sentado, o deitar. Quando olhamos com atenção para esses detalhes, adquirimos uma nova percepção. Para isso, é extremamente importante que o neurologista esteja familiarizado com os conceitos sobre distúrbios do movimento, pois o reconhecimento de características específicas pode estar nas sutilezas de um detalhe que outrora passou despercebido.

Por exemplo, se o especialista não tiver bagagem a respeito das alterações de movimento, uma crise oculogírica (desvio ocular que é uma reação distônica) pode ser facilmente confundida com uma crise epiléptica. A diferença entre elas se deve ao fato de que o paciente não perde a consciência dos acontecimentos a sua volta durante um episódio distônico. Ele entende o que se fala, mas não consegue desfazer aquela postura. Febre, taquicardia, rubor e sudorese também podem vir acompanhando uma crise oculogírica.

Além disso, é importante trabalhar a história clínica. Por diversas razões os pacientes optam por mudar o especialista que os acompanha. Ao longo desse processo, muitas informações podem ser perdidas e/ou ignorada. A fim de alcançarmos um diagnóstico satisfatório, retomar questionamentos e avaliações pode proporcionar uma nova descoberta que culminará em um tratamento mais eficiente.

O exame físico geral e neurológico trazem provas físicas que complementam a observação e corroboram para um diagnóstico específico. Por exemplo, você sabia que o aumento do baço e do fígado remetem a algumas doenças genéticas? É no momento da realização deste exame que notamos esta alteração.

Exames para diagnóstico: Exoma e painel multigênico personalizado (NGS)

Para auxiliar no diagnóstico de doenças raras associadas a distúrbios do movimento, atualmente existem exames genéticos específicos: o paineis que avaliam vários genes por meio de sequenciamento de última geração (os mais comuns para aquele grupo de doenças) e o exoma.

O painel de distúrbios do movimento é gratuito. Ele avalia 91 genes (temos mais de 100 descritos) que detectam síndromes que cursam tanto com epilepsia quanto com distúrbios do movimento. Para realização, nós temos acesso a um kit que nos permite coletar os materiais do paciente no próprio consultório por meio de swab (uma espécie de “cotonete grande”) passado na região interna da bochecha. Já o exoma permite sequenciar todas as informações do DNA humano a fim de identificar variantes patológicas que estejam relacionadas ao quadro clínico do paciente.

A mensagem que eu gostaria de deixar aqui hoje é que as síndromes epilépticas podem ser associadas aos distúrbios do movimento, assim como o inverso. Especialistas e pacientes têm papéis a desempenhar neste processo de descoberta de uma doença, diagnóstico e tratamento, por isso precisamos nos munir de informações.

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Distonia, um tipo de distúrbio do movimento

A distonia é caracterizada, principalmente, pela alteração do tônus muscular. Isso significa que a pessoa acometida tem movimentos alterados e excessivos de forma ampla e involuntária. Ela não consegue ordenar ao cérebro que realize os movimentos desejados porque o sistema nervoso central sofreu alteração. Em decorrência da contratura muscular, o quadro doloroso também é bastante recorrente.

Quando falamos sobre distonia, referimo-nos a uma doença que pode acometer diversos músculos, tais como pálpebras, pescoço, face, boca, língua, braços e pernas. Ou seja, o distúrbio pode levar à dificuldade de movimentação, de locomoção e de comunicação. Na prática, o paciente pode não conseguir mais realizar sozinho as atividades corriqueiras, como escovar os dentes, falar, comer, tomar banho, andar, vestir uma roupa, calçar os sapatos, engolir a comida. Por isso, é comum a necessidade de supervisão durante todo o tempo em casos avançados de distonia.

Não existe regra para o acometimento da distonia, podendo afetar crianças, adultos e idosos. Sua localização pode ser focal, quando compreende somente um membro; segmentar, afetando duas partes do corpo ao mesmo tempo; multissegmentada, todo um lado inteiro do corpo é afetado, incluindo membros superiores e inferiores; ou generalizada, que afeta mais membros.

Vertentes do tratamento para distonia

Como expliquei nos parágrafos acima, a distonia pode atingir diversos membros e interferir ativamente na rotina dos pacientes. Hoje, entende-se os desdobramentos da doença, mas devido à falta de identificação concreta sobre sua origem ainda não é possível falarmos em cura.

O tratamento adequado para um paciente diagnosticado com distonia deve ser integrado por uma equipe de profissionais que vai além da atuação do neurologista. Fonoaudiólogo, otorrinolaringologista, fisioterapeuta, psiquiatra, neuropsicólogo e neurocirurgião são especialistas que podem contribuir ativamente. Somado à atuação dos profissionais, diversas intervenções foram estudadas e validadas ao longo do tempo, abrangendo terapia oral, procedimentos não invasivos e até cirurgias.

Medicamentos

De forma geral, o uso de remédios no tratamento da distonia consiste em auxiliar o corpo no relaxamento dos músculos e melhorar os espasmos involuntários, como levodopa, tetrabenazine, triexifenidil, baclofeno, lorazepam, entre outros. Lembrando que o uso de medicação sempre deve ser orientado pelo médico responsável. Somente o especialista está apto a avaliar a dosagem e periodicidade da ingestão de remédios.

Toxina botulínica tipo A

Esta é uma das alternativas não invasivas de tratamento para a distonia e que não exige internação para realização.

A toxina botulínica, também conhecida como Botox, é um tratamento injetável. Ela age através do bloqueio da liberação de acetilcolina pela terminação nervosa. Quando o músculo não recebe essa substância, ele não contrai, mas se a acetilcolina chega até ele, então ocorre a contração. Desta forma, a toxina botulínica paralisa a musculatura e bloqueia a chegada da acetilcolina ao músculo, impedindo a passagem do estímulo elétrico.

É justamente por ter esta finalidade que a toxina botulínica é um dos tratamentos indicados para distonia. Sua duração varia de acordo com a absorção de cada organismo, mas costuma apresentar eficácia entre três e quatro meses, sendo necessário reaplicar nos pontos demarcados pelo neurologista após esse período.

Neuromodulação não invasiva

Também denominado de Estimulação Transcraniana, trata-se de um procedimento capaz de alterar o funcionamento cerebral, promovendo melhorias no desempenho do Sistema Nervoso Central (cérebro/medula) e no Sistema Nervoso Periférico (nervos periféricos).

Este procedimento exige equipamento de alta tecnologia, cuja ação se dá por meio de campos eletromagnéticos que atuam na superfície craniana e visam ativar e modular as conexões (sinapses) mais superficiais do cérebro. Esses campos eletromagnéticos, por sua vez, irão ativar ou inibir (dependendo do caso) as sinapses mais profundas. Neste tratamento, o estímulo eletromagnético pode atingir até 4cm de profundidade.

Eu, por exemplo, trabalho com a versão mais moderna do equipamento Magventure Magpro R20. As sessões duram, em média, 40 minutos e o paciente fica acomodado em uma cadeira confortável e conectado ao aparelho. Durante a neuromodulação não invasiva não há incômodos, apenas uma leve vibração devido à liberação das ondas eletromagnéticas. O número de sessões varia conforme cada caso e protocolo, sendo definido de acordo com critérios médicos.

Neuromodulação invasiva

Já esta neuromodulação consiste em um procedimento cirúrgico para implementação de eletrodos para modular os estímulos elétricos na região cerebral afetada pela distonia. O procedimento também é conhecido como DBS, sigla para Deep Brain Stimulation.

Para conseguir avaliar se os estímulos estão corretos, este procedimento é realizado com o paciente acordado, a fim de que ele responda às orientações do neurocirurgião. Assim, o profissional consegue avaliar se os movimentos foram estabilizados.

Após esta etapa, com o paciente dormindo, os eletrodos são conduzidos por um fio por baixo da pele para a fixação na região abaixo da clavícula. Ali é colocada uma bateria (semelhante ao marcapasso utilizado no coração) que funcionará como um gerador de sinais para os eletrodos dispostos dentro do cérebro.

Independentemente do método escolhido pela equipe multidisciplinar para tratar o paciente distônico, a fisioterapia deve ser conduzida no paralelo para estimular o cérebro. Assim como em outros distúrbios do movimento, também é preciso exercitar o corpo para minimizar a redução de amplitude dos movimentos.

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