A distonia cervical está inserida no contexto dos tipos de distonias focais, ou seja, que a atinge somente um membro – uma das mãos, ou um dos braços, ou uma das pernas e assim por diante. Como a própria nomenclatura remete, a distonia cervical afeta a região da cabeça e/ou pescoço.

Características da distonia cervical

Este distúrbio neurológico cursa com movimentos anormais e repetitivos de torção da cabeça e/ou pescoço. Tais movimentos são tão intensos que pessoas sem distonia não conseguem reproduzi-los. Como consequência, a distonia cervical afeta diretamente a funcionalidade, capacidade de trabalho e qualidade de sono, além de alterar a postura, causando ao indivíduo a uma vida com dor e rigidez na região do pescoço e ombros.

Outro fator relevante a ser citado é que a distonia pode tanto se apresentar como a própria doença, como ser secundária à outra já existente.

Tratamentos para distonia cervical

Medicamentos especiais e sessões de neuromodulação não-invasiva e invasiva são alternativas indicadas para amenizar os sintomas de contração muscular e a dor gerada por ela, sendo a toxina botulínica uma das indicações mais recomendadas quando falamos em distonia cervical. Para a aplicação dela, primeiro é necessário identificar quais músculos são afetados, guiando o alvo intramuscular por meio de eletroneuromiografia e/ou ultrassom.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam melhora e alívio dos sintomas com doses adequadas e intervalos regulares com aplicações a cada 12 a 16 semanas. Como o tratamento deste distúrbio do movimento é multidisciplinar, a fisioterapia na região da cabeça e pescoço também beneficia o paciente e até neste aspecto a toxina é uma grande aliada para permitir a execução dos exercícios.

Alguns casos refratários aos tratamentos propostos com toxina botulínica e medicação oral – ou seja, que não respondem a estas alternativas -, podem ser encaminhados para procedimentos neurocirúrgicos, como a estimulação cerebral profunda (DBS – deep brain stimulation).

Todos estes tratamentos apresentam protocolos específicos a serem seguidos a fim de proporcionar qualidade de vida ao paciente, uma vez que ainda não foi descoberta a causa que viabilizaria a cura. Além dos desmembramentos físicos da doença, é comum a associação de comorbidades como depressão, ansiedade e distúrbios psiquiátricos, contribuindo para a piora na qualidade de vida do paciente com distonia cervical.

Ao longo da evolução da doença, geralmente o paciente desenvolve ou descobre um movimento que pode inibir os movimentos anormais e relaxar a contração muscular exagerada. É o que chamamos de truque sensorial:

O diagnóstico da distonia cervical é clínico, baseado nas queixas e na observação prolongada do paciente, com avaliação de quais músculos da cabeça e/ou pescoço estão contraindo e levando o paciente àquela postura anormal.

Existem quatro movimentos primários anormais que podem estar envolvidos: torcicolo, laterocolo, retrocolo e anterocolo (veja a imagem abaixo), sendo torcicolo a postura anormal mais encontrada.

Conheça outros tipos de distonia

• Distonia focal: Somente um membro é afetado. Por exemplo: uma das mãos, ou um dos braços, uma das pernas. A câimbra do escrivão é uma distonia focal.
• Distonia segmentar: Duas ou mais membros do corpo são afetadas. Por exemplo: um braço e uma perna; uma mão e a face.
• Distonia generalizada: Mais de duas regiões do corpo apresentam os movimentos exagerados e involuntários, como os dois braços e uma perna.
• Hemidistonia: Todo um lado do corpo passa a sofrer com o tônus muscular aumentado.

Para a condução adequada do paciente com distonia é importante buscar pelo auxílio de um médico neurologista com experiência de atuação em distúrbios do movimento. Ele poderá avaliar qual é o tipo de distonia, quais músculos foram afetados pelo problema e quais são os melhores tratamentos para lidar com a sintomatologia de cada um.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Antes do aprofundamento necessário no assunto, vale explicar que distúrbios do movimento são um conjunto de desordens neurológicas que levam o paciente a realizar movimentos involuntários, exagerados e intensos, podendo ser contínuo ou episódico. Estes movimentos podem afetar um ou mais segmentos, como cabeça, tronco, braços e pernas.

Entenda a relação entre epilepsia e os distúrbios do movimento

Hipócrates, considerado o pai da medicina, estudou a epilepsia e chegou à conclusão de que se trata de uma disfunção cerebral. Em outras palavras, a epilepsia ocorre porque os impulsos elétricos e os sinais químicos responsáveis pela comunicação entre os neurônios se comportam de forma desordenada, ocasionando uma crise epiléptica. Conhecemos algumas de suas causas, como má formação cerebral, erros inatos do metabolismo, infecções congênitas, problemas pré, peri ou pós parto, paralisia cerebral, tumores cerebrais, doenças genéticas, entre outros. A depender da região cerebral que sofre um agravo, a mobilidade do paciente pode ser afetada, originando, assim, os distúrbios do movimento. Estes, por sua vez, podem ser do tipo distonia, coreia, atetose, balismo, bruxismo, mioclonia, tremor, entre outros.

Hoje, um dos maiores desafios quando relacionamos epilepsia e distúrbios do movimento é a identificação de quando se trata de um ou de outro. A epilepsia, por exemplo, pode causar movimentos tônicos, clônicos, atônicos, enquanto que nos distúrbios do movimento a distonia é a mais frequente. Em ambos, epilepsia ou distúrbio do movimento, as alterações oculares (crises de desvio ocular) são comuns.

Epilepsia e distúrbios do movimento: Diagnóstico

Os três elementos que fazem a diferença no diagnóstico mais assertivo do paciente são: observação, história clínica e exame neurológico.

Observar o paciente desde o momento que ele entra no consultório até o momento de ir embora nos permite identificar aspectos característicos. O movimentar das mãos e dos pés, a postura enquanto está sentado, o deitar. Quando olhamos com atenção para esses detalhes, adquirimos uma nova percepção. Para isso, é extremamente importante que o neurologista esteja familiarizado com os conceitos sobre distúrbios do movimento, pois o reconhecimento de características específicas pode estar nas sutilezas de um detalhe que outrora passou despercebido.

Por exemplo, se o especialista não tiver bagagem a respeito das alterações de movimento, uma crise oculogírica (desvio ocular que é uma reação distônica) pode ser facilmente confundida com uma crise epiléptica. A diferença entre elas se deve ao fato de que o paciente não perde a consciência dos acontecimentos a sua volta durante um episódio distônico. Ele entende o que se fala, mas não consegue desfazer aquela postura. Febre, taquicardia, rubor e sudorese também podem vir acompanhando uma crise oculogírica.

Além disso, é importante trabalhar a história clínica. Por diversas razões os pacientes optam por mudar o especialista que os acompanha. Ao longo desse processo, muitas informações podem ser perdidas e/ou ignorada. A fim de alcançarmos um diagnóstico satisfatório, retomar questionamentos e avaliações pode proporcionar uma nova descoberta que culminará em um tratamento mais eficiente.

O exame físico geral e neurológico trazem provas físicas que complementam a observação e corroboram para um diagnóstico específico. Por exemplo, você sabia que o aumento do baço e do fígado remetem a algumas doenças genéticas? É no momento da realização deste exame que notamos esta alteração.

Exames para diagnóstico: Exoma e painel multigênico personalizado (NGS)

Para auxiliar no diagnóstico de doenças raras associadas a distúrbios do movimento, atualmente existem exames genéticos específicos: o paineis que avaliam vários genes por meio de sequenciamento de última geração (os mais comuns para aquele grupo de doenças) e o exoma.

O painel de distúrbios do movimento é gratuito. Ele avalia 91 genes (temos mais de 100 descritos) que detectam síndromes que cursam tanto com epilepsia quanto com distúrbios do movimento. Para realização, nós temos acesso a um kit que nos permite coletar os materiais do paciente no próprio consultório por meio de swab (uma espécie de “cotonete grande”) passado na região interna da bochecha. Já o exoma permite sequenciar todas as informações do DNA humano a fim de identificar variantes patológicas que estejam relacionadas ao quadro clínico do paciente.

A mensagem que eu gostaria de deixar aqui hoje é que as síndromes epilépticas podem ser associadas aos distúrbios do movimento, assim como o inverso. Especialistas e pacientes têm papéis a desempenhar neste processo de descoberta de uma doença, diagnóstico e tratamento, por isso precisamos nos munir de informações.

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Covid-19: Impactos do vírus e das vacinas em pacientes com doenças neurológicas

Antes, porém, é preciso esclarecer o cenário sobre as incertezas em torno da vacinação. Há quem tenha medo de tomar a vacina e “contrair” a doença; outros, não acreditam em sua efetividade porque o tempo para o seu desenvolvimento foi o menor já visto na história. E apesar do receio compreensível neste contexto todo, é importante focarmos na única ajuda palpável e disponível até o momento: a vacina contra a covid-19. Ela pode evitar o agravamento dos sintomas, ainda que não haja certeza se ela pode evitar novos contágios, especialmente ao considerarmos as mutações do vírus.

Em relação às possíveis interações das vacinas em pacientes com doenças neurológicas, em que se incluem as neurodegenerativas, vasculares, infecciosas, imunomediadas, carenciais, síndromes vestibulares e as herdadas geneticamente,  até o momento não há qualquer indício de contraindicação.

A observação que se faz é sobre o não conhecimento, por exemplo, de a imunossupressão deste perfil de paciente potencialmente diminuir a eficácia da vacinação. Sendo assim, os cuidados preventivos (uso de máscara, distanciamento social e uso de álcool em gel) devem ser mantidos mesmo após a imunização.

A ABN orienta, apenas, “que não é indicado o uso de vacinas à base de vírus vivo atenuado, caso elas sejam aprovadas no futuro por alguma agência reguladora”.

Sobre os possíveis efeitos colaterais – comuns em todas as pessoas vacinadas –, são eles: febre baixa, mialgia (dor muscular), cefaleia (dor de cabeça), náuseas, fadiga e dor/ vermelhidão no local de aplicação da injeção, sendo que esses efeitos foram mais frequentes após a segunda dose (dose de reforço) e tiveram curta duração.

A Academia também faz recomendações específicas para esses pacientes:

1. A febre, que pode ocorrer depois da vacinação, pode facilitar o aparecimento de crises epilépticas em quem tenha predisposição a elas, por isso, recomenda-se o uso de antitérmico caso haja aumento da temperatura corporal. Outra opção é o uso regular de antitérmicos durante as 48 horas pós a imunização, especialmente com a vacina da Astra-Zeneca, que tende a provocar febre com mais frequência.
2. Não há qualquer indicação para interromper os medicamentos regulares em uso.

Covid-19 e doenças neurológicas

Esclarecida as principais dúvidas sobre a vacina para covid-19 em pacientes com doenças neurológicas, aproveito a oportunidade para retomar os possíveis impactos do coronavírus em pessoas com doenças neurológicas, entre elas:

• Alzheimer;
• Artrite;
• Distrofias musculares;
• Doença de Kawasaki;
• Doença de Parkinson;
• Epilepsia;
• Esclerose múltipla;
• Febre reumática;
• Imunodeficiência primária;
• Síndromes álgicas, como cefaleia e fibromialgia.

Apesar de estarmos convivendo com a covid-19 há um ano, ainda estamos assimilando como ela age nos mais diferentes perfis de pessoas, incluindo pacientes neurológicos. O que entendemos é que as manifestações mais comuns a todos são perda do olfato e paladar, tontura, confusão mental, dor de cabeça e, nos casos mais graves, acidente vascular cerebral (AVC). Esta última intercorrência se deve ao fato de que a covid-19 ocasiona uma vasta inflamação dos vasos sanguíneos, facilitando a ocorrência do popular derrame.

Em relação às dores de cabeça, já há relatos de aumento de crises de um tipo específico dela após a infecção pelo novo coronavírus, o tipo  enxaqueca. Nestes casos, é essencial não interromper o tratamento medicamentoso da enxaqueca e conversar com o seu neurologista a respeito das medidas possíveis para amenizar as crises dolorosas.

Nos demais casos, podem-se observar uma acentuação dos quadros típicos de crises da doença pré-existente pelo período do contágio pelo coronavírus, já que aparentemente ele se aproveita das deficiências imunológicas de cada um.

Enquanto não temos todas as respostas, nossa maior segurança é manter o cuidado constante.

Mesmo que você, um amigo, ou um familiar já esteja vacinado contra a covid-19, é importante manter o distanciamento social e o uso de máscaras e de álcool em gel.

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O que são doenças raras

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define que as doenças são consideradas raras quando acometem uma pequena porcentagem da população, o que equivale a cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que haja entre seis e oito mil tipos de doenças raras.

Como principal característica, as doenças raras são frequentemente de origem genética, apresentando seus primeiros sintomas já na primeira infância e, com isso, impactando no desenvolvimento funcional das crianças em diferentes níveis (área cognitiva e motora, especialmente).

Como são doenças de perfil evolutivo e comumente sem cura, seus tratamentos visam atenuar a sua evolução, oferecendo um conjunto de terapias que envolva diversas especialidades de acordo com o perfil da doença e de suas consequências.

Devido à complexidade dessas doenças e de acometerem uma parcela menor da população, elas têm como maior desafio o acesso ao atendimento medicamentoso, que envolve poucas opções e de alto custo.

E quando falamos do acometimento de doenças raras em crianças, temos uma necessidade de ação precoce e contínua para minimizar as consequências sobre o seu desenvolvimento.

Para contribuir com as reflexões oportunas que ocorrem em torno do Dia Mundial das Doenças Raras, com olhar voltado para a área neurológica, separei uma lista com algumas dessas síndromes raras que mais atendo em meu consultório.

Conheça algumas das doenças raras

Coreia de Huntington

Seus sintomas iniciais se dão com perdas sutis da capacidade intelectual e de alterações de humor, que evoluem ao longo do tempo para o desenvolvimento de distúrbios dos movimentos – a exemplo da distonia.

Este é um transtorno genético/hereditário que, de forma mais rara, também pode aparecer na infância. Muitas vezes os distúrbios do movimento, nesta fase da vida, demoram a surgir e, por consequência, fazem com que o diagnóstico correto chegue tardiamente.

Doença de Niemann Pick tipo C

Está relacionada, principalmente, com a deficiência na metabolização de gordura dentro das células. Por conta desta falha, ocorre o acúmulo de gordura dentro das células, podendo afetar diversos órgãos. Consequentemente, os sintomas variam segundo a área acometida.

Incoordenação motora (a criança passa a andar com desequilíbrio), perda cognitiva, aumento do tamanho do fígado e do baço, dificuldade para controlar os movimentos, distonia, redução da força muscular, convulsão, pneumonias de repetição e dificuldade em olhar para cima sem mexer a cabeça, podem ser alguns dos sintomas desta doença rara.

Doença de Wilson

Mais comum entre 12 e 23 anos, ela tem como característica a dificuldade de eliminação do cobre pelo organismo, sobrecarregando-o com o acúmulo do metal pesado.

Nem sempre o paciente apresenta sintomas nos primeiros anos, mas podem contemplar dor no abdômen, dificuldade para caminhar, distúrbios de movimento, distonia, falta de coordenação, pele e olhos amarelados, tremor, fadiga e inchaço.

Síndrome de Angelman

Trata-se de um problema genético-neurológico ocasionado por uma alteração no cromossomo 15. Quando o bebê está em formação pode acontecer esta mutação – geralmente herdada da mãe.

As principais características da Síndrome de Angelman são deficiência intelectual (de moderada a severa), dificuldade e/ou atraso na fala, distúrbio do sono, inquietação, dificuldade de concentração e aprendizado, hipersensibilidade ao calor, evolução para quadro de crises epilépticas de difícil controle, redução e/ou perda do tono muscular (agravando a dificuldade de locomoção) e sialorreia (salivação excessiva).

Síndrome de Dravet

Trata-se de um tipo raro de epilepsia originada a partir de mutações no gene SCN1A, um dos genes responsáveis por epilepsia de difícil controle.

Crises febris na infância, convulsões recorrentes e de difícil controle diante de mínimas alterações na temperatura corporal, atraso no desenvolvimento neurológico, marcha descoordenada e desequilibrada são alguns dos sintomas.

Síndrome de Leigh

Doença mitocondrial neurodegenerativa hereditária que acomete o sistema nervoso central, tem entre os seus sintomas a distonia, convulsão, irritabilidade, perda de apetite, vômitos frequentes e redução da força nos braços ou pernas.

Todas as síndromes acima são de origem genética, ou seja, configuram-se nos genes de formação da criança. Dentre as originárias de infecções congênitas e que tem entre suas principais consequências a deficiência intelectual, espasticidade ou distonia, estão: zika vírus, citomegalovírus, toxoplasmose e sífilis.

E como tratar doenças raras?

Não há meio efetivo de mencionar um único tratamento para todas as doenças raras. Para além de medicamentos especiais, dietas, apoio fisioterápico, fonoaudiológico, ocupacional e de saúde mental, as frentes de ação com a maioria destes pacientes envolvem também as terapias que mobilizem a ação, o movimento, para que possam realizar suas atividades diárias com a máxima autonomia possível, como segurar objetos, se alimentar, se higienizar, caminhar, entre outras.

Neste contexto não canso de ratificar a efetividade das injeções de toxina botulínica, que aplicada nos membros promove o relaxamento da contração – rigidez muito comum nas sequelas da maioria das doenças raras aqui citadas, assim como da sialorreia, que é o excesso de salivação (que extravasa pela boca), também presente em algumas delas.

São crianças que necessitam, sem dúvida, de um olhar global e sempre possível de resultados que lhe proporcionem mais qualidade de vida.

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