A distonia cervical está inserida no contexto dos tipos de distonias focais, ou seja, que a atinge somente um membro – uma das mãos, ou um dos braços, ou uma das pernas e assim por diante. Como a própria nomenclatura remete, a distonia cervical afeta a região da cabeça e/ou pescoço.

Características da distonia cervical

Este distúrbio neurológico cursa com movimentos anormais e repetitivos de torção da cabeça e/ou pescoço. Tais movimentos são tão intensos que pessoas sem distonia não conseguem reproduzi-los. Como consequência, a distonia cervical afeta diretamente a funcionalidade, capacidade de trabalho e qualidade de sono, além de alterar a postura, causando ao indivíduo a uma vida com dor e rigidez na região do pescoço e ombros.

Outro fator relevante a ser citado é que a distonia pode tanto se apresentar como a própria doença, como ser secundária à outra já existente.

Tratamentos para distonia cervical

Medicamentos especiais e sessões de neuromodulação não-invasiva e invasiva são alternativas indicadas para amenizar os sintomas de contração muscular e a dor gerada por ela, sendo a toxina botulínica uma das indicações mais recomendadas quando falamos em distonia cervical. Para a aplicação dela, primeiro é necessário identificar quais músculos são afetados, guiando o alvo intramuscular por meio de eletroneuromiografia e/ou ultrassom.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam melhora e alívio dos sintomas com doses adequadas e intervalos regulares com aplicações a cada 12 a 16 semanas. Como o tratamento deste distúrbio do movimento é multidisciplinar, a fisioterapia na região da cabeça e pescoço também beneficia o paciente e até neste aspecto a toxina é uma grande aliada para permitir a execução dos exercícios.

Alguns casos refratários aos tratamentos propostos com toxina botulínica e medicação oral – ou seja, que não respondem a estas alternativas -, podem ser encaminhados para procedimentos neurocirúrgicos, como a estimulação cerebral profunda (DBS – deep brain stimulation).

Todos estes tratamentos apresentam protocolos específicos a serem seguidos a fim de proporcionar qualidade de vida ao paciente, uma vez que ainda não foi descoberta a causa que viabilizaria a cura. Além dos desmembramentos físicos da doença, é comum a associação de comorbidades como depressão, ansiedade e distúrbios psiquiátricos, contribuindo para a piora na qualidade de vida do paciente com distonia cervical.

Ao longo da evolução da doença, geralmente o paciente desenvolve ou descobre um movimento que pode inibir os movimentos anormais e relaxar a contração muscular exagerada. É o que chamamos de truque sensorial:

O diagnóstico da distonia cervical é clínico, baseado nas queixas e na observação prolongada do paciente, com avaliação de quais músculos da cabeça e/ou pescoço estão contraindo e levando o paciente àquela postura anormal.

Existem quatro movimentos primários anormais que podem estar envolvidos: torcicolo, laterocolo, retrocolo e anterocolo (veja a imagem abaixo), sendo torcicolo a postura anormal mais encontrada.

Conheça outros tipos de distonia

• Distonia focal: Somente um membro é afetado. Por exemplo: uma das mãos, ou um dos braços, uma das pernas. A câimbra do escrivão é uma distonia focal.
• Distonia segmentar: Duas ou mais membros do corpo são afetadas. Por exemplo: um braço e uma perna; uma mão e a face.
• Distonia generalizada: Mais de duas regiões do corpo apresentam os movimentos exagerados e involuntários, como os dois braços e uma perna.
• Hemidistonia: Todo um lado do corpo passa a sofrer com o tônus muscular aumentado.

Para a condução adequada do paciente com distonia é importante buscar pelo auxílio de um médico neurologista com experiência de atuação em distúrbios do movimento. Ele poderá avaliar qual é o tipo de distonia, quais músculos foram afetados pelo problema e quais são os melhores tratamentos para lidar com a sintomatologia de cada um.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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Antes do aprofundamento necessário no assunto, vale explicar que distúrbios do movimento são um conjunto de desordens neurológicas que levam o paciente a realizar movimentos involuntários, exagerados e intensos, podendo ser contínuo ou episódico. Estes movimentos podem afetar um ou mais segmentos, como cabeça, tronco, braços e pernas.

Entenda a relação entre epilepsia e os distúrbios do movimento

Hipócrates, considerado o pai da medicina, estudou a epilepsia e chegou à conclusão de que se trata de uma disfunção cerebral. Em outras palavras, a epilepsia ocorre porque os impulsos elétricos e os sinais químicos responsáveis pela comunicação entre os neurônios se comportam de forma desordenada, ocasionando uma crise epiléptica. Conhecemos algumas de suas causas, como má formação cerebral, erros inatos do metabolismo, infecções congênitas, problemas pré, peri ou pós parto, paralisia cerebral, tumores cerebrais, doenças genéticas, entre outros. A depender da região cerebral que sofre um agravo, a mobilidade do paciente pode ser afetada, originando, assim, os distúrbios do movimento. Estes, por sua vez, podem ser do tipo distonia, coreia, atetose, balismo, bruxismo, mioclonia, tremor, entre outros.

Hoje, um dos maiores desafios quando relacionamos epilepsia e distúrbios do movimento é a identificação de quando se trata de um ou de outro. A epilepsia, por exemplo, pode causar movimentos tônicos, clônicos, atônicos, enquanto que nos distúrbios do movimento a distonia é a mais frequente. Em ambos, epilepsia ou distúrbio do movimento, as alterações oculares (crises de desvio ocular) são comuns.

Epilepsia e distúrbios do movimento: Diagnóstico

Os três elementos que fazem a diferença no diagnóstico mais assertivo do paciente são: observação, história clínica e exame neurológico.

Observar o paciente desde o momento que ele entra no consultório até o momento de ir embora nos permite identificar aspectos característicos. O movimentar das mãos e dos pés, a postura enquanto está sentado, o deitar. Quando olhamos com atenção para esses detalhes, adquirimos uma nova percepção. Para isso, é extremamente importante que o neurologista esteja familiarizado com os conceitos sobre distúrbios do movimento, pois o reconhecimento de características específicas pode estar nas sutilezas de um detalhe que outrora passou despercebido.

Por exemplo, se o especialista não tiver bagagem a respeito das alterações de movimento, uma crise oculogírica (desvio ocular que é uma reação distônica) pode ser facilmente confundida com uma crise epiléptica. A diferença entre elas se deve ao fato de que o paciente não perde a consciência dos acontecimentos a sua volta durante um episódio distônico. Ele entende o que se fala, mas não consegue desfazer aquela postura. Febre, taquicardia, rubor e sudorese também podem vir acompanhando uma crise oculogírica.

Além disso, é importante trabalhar a história clínica. Por diversas razões os pacientes optam por mudar o especialista que os acompanha. Ao longo desse processo, muitas informações podem ser perdidas e/ou ignorada. A fim de alcançarmos um diagnóstico satisfatório, retomar questionamentos e avaliações pode proporcionar uma nova descoberta que culminará em um tratamento mais eficiente.

O exame físico geral e neurológico trazem provas físicas que complementam a observação e corroboram para um diagnóstico específico. Por exemplo, você sabia que o aumento do baço e do fígado remetem a algumas doenças genéticas? É no momento da realização deste exame que notamos esta alteração.

Exames para diagnóstico: Exoma e painel multigênico personalizado (NGS)

Para auxiliar no diagnóstico de doenças raras associadas a distúrbios do movimento, atualmente existem exames genéticos específicos: o paineis que avaliam vários genes por meio de sequenciamento de última geração (os mais comuns para aquele grupo de doenças) e o exoma.

O painel de distúrbios do movimento é gratuito. Ele avalia 91 genes (temos mais de 100 descritos) que detectam síndromes que cursam tanto com epilepsia quanto com distúrbios do movimento. Para realização, nós temos acesso a um kit que nos permite coletar os materiais do paciente no próprio consultório por meio de swab (uma espécie de “cotonete grande”) passado na região interna da bochecha. Já o exoma permite sequenciar todas as informações do DNA humano a fim de identificar variantes patológicas que estejam relacionadas ao quadro clínico do paciente.

A mensagem que eu gostaria de deixar aqui hoje é que as síndromes epilépticas podem ser associadas aos distúrbios do movimento, assim como o inverso. Especialistas e pacientes têm papéis a desempenhar neste processo de descoberta de uma doença, diagnóstico e tratamento, por isso precisamos nos munir de informações.

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Distonia, um tipo de distúrbio do movimento

A distonia é caracterizada, principalmente, pela alteração do tônus muscular. Isso significa que a pessoa acometida tem movimentos alterados e excessivos de forma ampla e involuntária. Ela não consegue ordenar ao cérebro que realize os movimentos desejados porque o sistema nervoso central sofreu alteração. Em decorrência da contratura muscular, o quadro doloroso também é bastante recorrente.

Quando falamos sobre distonia, referimo-nos a uma doença que pode acometer diversos músculos, tais como pálpebras, pescoço, face, boca, língua, braços e pernas. Ou seja, o distúrbio pode levar à dificuldade de movimentação, de locomoção e de comunicação. Na prática, o paciente pode não conseguir mais realizar sozinho as atividades corriqueiras, como escovar os dentes, falar, comer, tomar banho, andar, vestir uma roupa, calçar os sapatos, engolir a comida. Por isso, é comum a necessidade de supervisão durante todo o tempo em casos avançados de distonia.

Não existe regra para o acometimento da distonia, podendo afetar crianças, adultos e idosos. Sua localização pode ser focal, quando compreende somente um membro; segmentar, afetando duas partes do corpo ao mesmo tempo; multissegmentada, todo um lado inteiro do corpo é afetado, incluindo membros superiores e inferiores; ou generalizada, que afeta mais membros.

Vertentes do tratamento para distonia

Como expliquei nos parágrafos acima, a distonia pode atingir diversos membros e interferir ativamente na rotina dos pacientes. Hoje, entende-se os desdobramentos da doença, mas devido à falta de identificação concreta sobre sua origem ainda não é possível falarmos em cura.

O tratamento adequado para um paciente diagnosticado com distonia deve ser integrado por uma equipe de profissionais que vai além da atuação do neurologista. Fonoaudiólogo, otorrinolaringologista, fisioterapeuta, psiquiatra, neuropsicólogo e neurocirurgião são especialistas que podem contribuir ativamente. Somado à atuação dos profissionais, diversas intervenções foram estudadas e validadas ao longo do tempo, abrangendo terapia oral, procedimentos não invasivos e até cirurgias.

Medicamentos

De forma geral, o uso de remédios no tratamento da distonia consiste em auxiliar o corpo no relaxamento dos músculos e melhorar os espasmos involuntários, como levodopa, tetrabenazine, triexifenidil, baclofeno, lorazepam, entre outros. Lembrando que o uso de medicação sempre deve ser orientado pelo médico responsável. Somente o especialista está apto a avaliar a dosagem e periodicidade da ingestão de remédios.

Toxina botulínica tipo A

Esta é uma das alternativas não invasivas de tratamento para a distonia e que não exige internação para realização.

A toxina botulínica, também conhecida como Botox, é um tratamento injetável. Ela age através do bloqueio da liberação de acetilcolina pela terminação nervosa. Quando o músculo não recebe essa substância, ele não contrai, mas se a acetilcolina chega até ele, então ocorre a contração. Desta forma, a toxina botulínica paralisa a musculatura e bloqueia a chegada da acetilcolina ao músculo, impedindo a passagem do estímulo elétrico.

É justamente por ter esta finalidade que a toxina botulínica é um dos tratamentos indicados para distonia. Sua duração varia de acordo com a absorção de cada organismo, mas costuma apresentar eficácia entre três e quatro meses, sendo necessário reaplicar nos pontos demarcados pelo neurologista após esse período.

Neuromodulação não invasiva

Também denominado de Estimulação Transcraniana, trata-se de um procedimento capaz de alterar o funcionamento cerebral, promovendo melhorias no desempenho do Sistema Nervoso Central (cérebro/medula) e no Sistema Nervoso Periférico (nervos periféricos).

Este procedimento exige equipamento de alta tecnologia, cuja ação se dá por meio de campos eletromagnéticos que atuam na superfície craniana e visam ativar e modular as conexões (sinapses) mais superficiais do cérebro. Esses campos eletromagnéticos, por sua vez, irão ativar ou inibir (dependendo do caso) as sinapses mais profundas. Neste tratamento, o estímulo eletromagnético pode atingir até 4cm de profundidade.

Eu, por exemplo, trabalho com a versão mais moderna do equipamento Magventure Magpro R20. As sessões duram, em média, 40 minutos e o paciente fica acomodado em uma cadeira confortável e conectado ao aparelho. Durante a neuromodulação não invasiva não há incômodos, apenas uma leve vibração devido à liberação das ondas eletromagnéticas. O número de sessões varia conforme cada caso e protocolo, sendo definido de acordo com critérios médicos.

Neuromodulação invasiva

Já esta neuromodulação consiste em um procedimento cirúrgico para implementação de eletrodos para modular os estímulos elétricos na região cerebral afetada pela distonia. O procedimento também é conhecido como DBS, sigla para Deep Brain Stimulation.

Para conseguir avaliar se os estímulos estão corretos, este procedimento é realizado com o paciente acordado, a fim de que ele responda às orientações do neurocirurgião. Assim, o profissional consegue avaliar se os movimentos foram estabilizados.

Após esta etapa, com o paciente dormindo, os eletrodos são conduzidos por um fio por baixo da pele para a fixação na região abaixo da clavícula. Ali é colocada uma bateria (semelhante ao marcapasso utilizado no coração) que funcionará como um gerador de sinais para os eletrodos dispostos dentro do cérebro.

Independentemente do método escolhido pela equipe multidisciplinar para tratar o paciente distônico, a fisioterapia deve ser conduzida no paralelo para estimular o cérebro. Assim como em outros distúrbios do movimento, também é preciso exercitar o corpo para minimizar a redução de amplitude dos movimentos.

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Os problemas neuromusculares e os distúrbios do movimento na Paralisia Cerebral exigem grande atenção, para evitar maiores complicações e melhorar o estado físico geral do paciente

Esses dois termos, que logo entram para o vocabulário dos pais, fazem parte do universo de quem lida diretamente com um quadro de PC, por estarem entre os principais problemas motores que acometem os pacientes.

Contudo, tão relevante quanto saber o significado dessas denominações clínicas, é ter a consciência sobre a importância da sua devida identificação diagnóstica e, principalmente, das intervenções precoces sobre esses quadros. Isso sim faz toda a diferença para minimizar os impactos desses distúrbios do movimento na qualidade de vida, no crescimento e no desenvolvimento da criança.

INCIDÊNCIAS E IMPLICAÇÕES

A espasticidade (hipertonia muscular, que dificulta ou impede os movimentos) é a comorbidade mais recorrente na Paralisia Cerebral, ocorrendo numa média de 80%  dos casos. A distonia (contrações musculares involuntárias e intermitentes, levando a movimentos e/ou posturas anormais), por sua vez, acomete de 10% a 20% dos pacientes. Os dois quadros também podem coexistir.

Ambas as situações podem comprometer muito o bem-estar, a saúde e a qualidade de vida do paciente, gerando problemas e desconfortos como:

• Dor
• Esgotamento físico (e, consequentemente, emocional);
• Menor condição para aquisição de habilidades que contribuem para o ganho de autonomia;
• Dificuldades no manejo pelos cuidadores;
• Maior dificuldade para as atividades terapêuticas;
• Condicionamentos posturais que favorecem as complicações de saúde (como broncoaspirações, pneumonias, escaras, etc.);
• Piores condições para a inclusão social;
• Maior risco de evolução com alterações posturais (desvios ósseos), que, muitas vezes, implicam na necessidade de procedimentos cirúrgicos.

INTERVENÇÕES PRECOCES

Hoje não restam dúvidas de que se tratarmos de forma precoce e adequada a espasticidade e a distonia, as crianças evoluem com graus menos graves de comprometimento. Isso exige um olhar reabilitador e individualizado para cada caso.

Para tanto, precisamos ter duas noções claras em mente:

1) A de que é preciso estar SEMPRE em busca do que se fazer para melhorar as condições e a qualidade de vida de um paciente com Paralisia Cerebral;
2) A de que NÃO há “receita de bolo” nessas situações, pois cada caso é único e diversas variáveis devem ser levadas em conta na hora de escolher as melhores condutas em cada situação.

TRATAMENTOS COM OS MELHORES NÍVEIS DE EVIDÊNCIA

O tratamento com toxina botulínica para a espasticidade (mais sobre o tema aqui no link) tem o que em Medicina chamamos de “Nível A de Evidência”. Isso significa que essa conduta foi amplamente testada e comprovada por estudos robustos, devendo ser uma alternativa terapêutica proposta para as famílias. Nas distonias (aqui neste link falo especificamente disso), essa substância também é utilizada, com excelentes resultados.

Sendo assim, a toxina botulínica (ou Botox, nome comercial pelo qual a substância é mais conhecida) é considerada hoje uma das frentes de ação mais importantes para os pacientes com Paralisia Cerebral – essa é uma questão que merece ser aprofundada, ficando como tema para o nosso próximo post aqui no blog.

Tratamento com toxina botulínica (Botox): Nível A de Evidência para os casos de espasticidade e grande eficácia também na distonia

Mas um ponto que sempre enfatizo para os pais e no qual insisto em todo conteúdo informativo que faço sobre Paralisia Cerebral, é o da importância da multidisciplinaridade (aqui neste artigo falo especificamente sobre isso) no acompanhamento dos pacientes. Há toda uma gama de possibilidades terapêuticas viáveis e desejáveis distribuídas entre várias áreas da saúde, que se complementam, potencializando e otimizando resultados.

Falando especificamente da espasticidade e da distonia, não podemos deixar de referir a o caráter essencial dos trabalhos nas áreas de Fisioterapia e Terapia Ocupacional. A Fonoaudiologia também é importantíssima, em inúmeros casos.

São diversas as técnicas e as linhas de trabalho existentes, assim como as possibilidades de interação e intercâmbio entre as áreas de conhecimento. Dentre as variáveis para eleger o melhor programa de tratamento para cada situação, estão questões como: o quadro clínico específico da criança, as demais terapias em curso e o acesso da família aos recursos propostos – é normal que o grupo familiar seja convocado a realizar adequações no ambiente doméstico e que receba capacitação para ajudar a promover os estímulos de que a criança precisa.

O tratamento medicamentoso, conduzido pelo neurologista infantil, também é uma realidade na grande maioria dos casos. Hoje porém trabalhamos para que esse uso seja o mais racional e assertivo possível, buscando poupar a criança dos efeitos colaterais inerentes ao uso de medicações.

ASSISTA A UM VÍDEO SOBRE O TEMA

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No dia 06 de maio tivemos o Dia Nacional da Distonia e, nessa ocasião, dei uma entrevista por telefone à Rádio Boa-Vontade, de Porto Alegre (RS), cujo áudio compartilho agora aqui neste nosso novo espaço para troca de ideias (clique aqui no link para ouvir ). Já no último dia 23, falei a respeito no programa Viver é Melhor, da Boa Vontade TV (para assistir ao programa completo, clique aqui no link ou diretamente no vídeo ao final do texto), contando com inúmeras participações de espectadores de todo o Brasil. Pude ver então que as dúvidas são muitas e que esse é um tema sobre o qual ainda há muito a ser esclarecido para as pessoas!

Durante a entrevista na TV, pacientes de todo o país enviaram perguntas sobre distonia FOTO: Milene Rolan/Baruco Comunicação

Distonia é o termo que usamos para definir um distúrbio do movimento caracterizado por movimentações involuntárias, repetitivas e incontroláveis, que podem ocorrer de maneira localizada em qualquer região do corpo ou mesmo de forma generalizada. No Brasil, consideramos que pelo menos 68 mil pessoas apresentem algum tipo de distonia, mas sabemos também que há muitas situações subdiagnosticadas. Logo, esse número pode ser ainda maior.

Ocasionada por problemas neurológicos (agravos em áreas específicas do cérebro, devido a fatores como paralisia cerebral, AVC, traumatismos, doenças neurodegenerativas, etc.), a distonia acontece devido a contrações exageradas, simultâneas e desarmônicas em músculos agonistas (favoráveis ao movimento) e antagonistas (desfavoráveis ao movimento). Em geral, o problema piora quando o paciente sente-se ansioso e desaparece durante o sono.

Sem o tratamento adequado, esse quadro geralmente provoca muitas dores, compromete a funcionalidade dos movimentos e a autonomia da pessoa, cursando para graves alterações posturais com o passar do tempo.

TRATAMENTO

Embora não possamos evitar a distonia, podemos agir preventivamente nas situações que sabemos que ela tem maiores chances de surgir.

Se um acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, afetar áreas especificas do cérebro, que nós chamamos de núcleos da base, haverá grandes chances do surgimento de movimentos distônicos. O mesmo acontece com quadros de paralisia cerebral e de algumas doenças neurodegenerativas.

A toxina botulínica costuma ser o tratamento de primeira linha para os casos de distonia. FOTO: Gustavo Scattena/Acervo Clínica Vita

Nesses casos, a pessoa deve ser mantida sob atenta observação dos seus sintomas neurológicos para que, tão logo surja a distonia, o tratamento adequado seja instituído. Esse, em geral, inclui a terapêutica com toxina botulínica – essencial para o “relaxamento” muscular e a melhoria das condições físicas gerais do paciente – associada a Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional (dentre outras possíveis medidas) para uma reabilitação postural que lhe permita melhor desenvoltura e qualidade de vida, dentro de suas possibilidades.

O uso de medicações orais é avaliado conforme cada caso e, quando nos deparamos com distonias refratárias – ou seja, pouco responsivas a toxina botulínica-, podemos associar outras técnicas, como a Neuromodulação, em suas formas não-invasiva (pela  Estimulação Magnética Transcraniana-TMS) ou invasiva, com a estimulação cerebral profunda (técnica cirúrgica, com implante de aparelho, conhecida como DBS).

SAIBA MAIS

SINTOMAS E PRINCIPAIS TIPOS DE DISTONIA

As distonias são classificadas conforme a região afetada, entre os seguintes tipos:

FOCAIS: quando afetam uma única parte do corpo (uma das mãos, um dos pés, olhos, etc.);

SEGMENTARES: quando afetam mais de uma parte, como mao e braço, braço e ombro, cabeça e pescoço;

GENERALIZADAS: são aquelas que afetam dois ou mais segmentos do corpo.

Além disso, o quadro é também classificado conforme a causa:

DISTONIAS PRIMÁRIAS: quando não há uma causa específica para o surgimento do sintoma (que, nessas situações, geralmente se deve a algum fator genético);

DISTONIAS SECUNDÁRIAS: quando acontecem devido alguma doença, tramatismos cranianos ou pós-AVC.

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Cada caso de paralisia cerebral é único, com os seus próprios sinais, sintomas, desenvolvimento neurológico e resposta às terapêuticas propostas

Paralisia cerebral é o termo que se usa para dizer que a criança sofreu uma lesão, um agravo ou uma malformação no sistema nervoso central, que compromete o seu pleno desenvolvimento. Esse comprometimento pode incluir: funções motoras e/ou fala e/ou cognição, além de poder gerar também crises convulsivas (epilepsia).

Contudo, o tipo de comprometimento, bem como a sua extensão, variam muito de caso para caso. Assim, se por um lado existem premissas comuns em relação ao diagnóstico da paralisia cerebral (no vídeo aqui deste link falo sobre alguns sintomas mais específicos) e sobre a condução desses casos, por outro, o prognóstico e a evolução variam muito de individuo para indivíduo.

Nenhum caso é igual ao outro – e essa é uma das principais razões pelas quais, cada vez menos, aceitamos a existência da paralisia cerebral como uma sentença de vida repleta de limitações e isolamento!

Além suporte multidisciplinar, não podemos jamais subestimar a importância da rede direta de apoio formada pela família, pelos cuidadores e pelas políticas de inclusão

Embora saibamos cada caso é único, hoje há um consenso de que a grande maioria desses pacientes necessita de terapêuticas diversas atuando em conjunto e de forma harmônica, a fim de que, dentro de suas possibilidades, essas pessoas possam melhorar o seu estado geral, ganhar maior conforto físico, ter ampliadas as suas condições e chances de desenvolvimento (ganhos motores, aprendizado, sociabilização, etc.) e alcançar a melhor qualidade de vida possível.

Sendo assim, a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar é outro ponto em comum nos casos de paralisia cerebral. Com o neurologista infantil fazendo as vezes de um verdadeiro “maestro em uma grande orquestra”, o plano de tratamento costuma incluir também especialistas em áreas como: Fisiatria, Ortopedia, Nutrição, Fonoaudiologia, Psicologia, Neuropsicologia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, entre outras.

À medida que o paciente evolui e que a idade avança, as necessidades e os tipos de suporte também têm de acompanhar essa evolução. É um acompanhamento permanente, que exige ajustes constantes.

Cabe ressaltar ainda que o ponto de partida nunca é idêntico para todos. Entre as principais razões para a paralisia cerebral, incluem-se situações como: malformação do sistema nervoso central, problemas durante a gestação, complicações no parto, anoxia neonatal, infecções congênitas, nascimento prematuro, infecções e/ou lesões durante a primeira infância. Logo, variam muito tanto as causas da paralisia cerebral, quanto as áreas do cérebro e funções afetadas em cada paciente.

Por outro lado, as respostas aos tratamentos e estímulos não são matemáticas. Temos, claro, o conhecimento de terapêuticas com grande eficácia, que são prescritas sempre que há necessidade e condições para esse tipo de indicação – como nos casos dos tratamentos com toxina botulínica para o tratamento da espasticidade, distonia, dor e salivação excessiva, fisioterapia motora, fonoterapia, tratamento de comorbidades como epilepsia com medicações anticonvulsivantes e/ou dieta cetogênica, distúrbios do sono e do comportamento.

Mas, sendo o cérebro e o sistema nervoso tão complexos e surpreendentes, inúmeras vezes somos surpreendidos com evoluções que superam em muito os prognósticos. Nesse sentido, além dos incontestáveis benefícios de um suporte terapêutico interdisciplinar (aqui neste link falo mais especificamente sobre o conceito da Neurorreabilitação), não podemos jamais subestimar a importância da rede direta de apoio: o entendimento e adaptação da família, a devida qualificação dos cuidadores diretos, bem como as políticas de inclusão são questões cruciais, que fazem, sim, toda a diferença!

Veja também no meu canal do Youtube, uma série especial sobre Paralisia Cerebral

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Inúmeras doenças cursam com distúrbios do movimento, seja como sintoma inicial, seja com a evolução do quadro clínico. A lista de patologias que podem acarretar esses sintomas é enorme, indo desde problemas congênitos ou agravos durante o nascimento a doenças neurodegenerativas e traumas. Por isso, além de sabermos diagnosticar corretamente as causas dos distúrbios motores, precisamos estar preparados para tratá-los.

Hoje temos uma enorme gama de alternativas de tratamentos, que passam por: medicações orais, injetáveis (com destaque para a terapêutica com toxina botulínica), procedimentos específicos como a Neuromodulação não-invasiva/estimulação magnética transcraniana (EMT) e até técnicas cirúrgicas convencionais e de estimulação cerebral profunda, além de abordagens complementares diversas nas áreas de Fisioterapia e Terapia Ocupacional, entre outros.

Promoção da qualidade de vida e de melhores níveis de autonomia para os pacientes são as palavras-chave nesses casos – lembrando sempre que os resultados são individualizados e que contam para isso diversas variáveis, a começar pelo quadro clínico específico de cada um.

Aqui neste link falo mais detalhadamente sobre alguns dos distúrbios do movimento mais comuns

SAIBA MAIS

• Os distúrbios do movimento podem ser classificados em hipocinéticos (com redução dos movimentos) ou hipercinéticos (com aumento dos movimentos);
• Os distúrbios do tipo hipercinético são caracterizados por movimentos anormais, excessivos e involuntários, tais como: tremores, distonias, coreias, balismos, mioclonias e combinações variadas entre eles. Eles acontecem devido a perda da inibição do sistema nervoso central, e podem afetar muito a capacidade funcional do paciente, bem como a sua qualidade de vida;
• É comum ainda a associação de dor, principalmente nos casos de distonia.

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Tais cuidados passam por áreas como Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia e Fisioterapia, entre outras. Muitos familiares surpreendem-se também com a possibilidade dos tratamentos com toxina botulínica, mesmo no caso dos pacientes acamados. Nessas situações, o atendimento domiciliar é uma possibilidade a ser considerada.

Nos estágios avançados da Doença de Parkinson, Doença de Alzheimer ou em casos de sequelas motoras extensas de AVC ou de traumatismo cranioencefálico, as aplicações de toxina botulínica são de grande importância para o tratamento e a redução da espasticidade (contratura exagerada dos músculos) e da distonia (contração exagerada e que cursa com alteração de postura). A toxina botulínica age também na redução da dor e permite, assim, um melhor manejo do paciente pelos seus cuidadores.

Com isso, temos menores riscos de fraturas, prevenção de deformidades ósseas, correção de posturas viciosas e facilitação dos cuidados de higienização. Com a melhoria nas suas condições gerais, a tendência é de que esse paciente também responda melhor aos demais processos terapêuticos a que estiver sendo submetido, como no caso dos exercícios fisioterápicos ou das atividades ocupacionais.

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