Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

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